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A maioria dos mais de 232 mil casos de câncer de mama que serão diagnosticados nos Estados Unidos este ano não se deve a um gene defeituoso transmitido pelas famílias. Tal como acontece com a maioria dos outros cancros, eles acontecem por causa de mutações genéticas que acontecem à medida que envelhecemos.
Mas cerca de 15% das mulheres com câncer de mama têm pelo menos um parente que também teve a doença, e 5% a 10% têm mutações hereditárias específicas em um dos dois genes ligados ao câncer de mama, conhecidos como BRCA1 e BRCA2.
Essas mutações são sérias. Mulheres com uma mutação BRCA1 ou BRCA2 enfrentam um aumento dramático do risco de câncer de mama ao longo da vida - 55% a 85%, em comparação com cerca de 13% para mulheres sem risco genético hereditário. O risco de câncer de ovário é maior também - cerca de 39% das mulheres com BRCA1 e 11% a 17% das mulheres com BRCA2 terão câncer de ovário. Cânceres de mama ligados a BRCA também tendem a se desenvolver em uma idade mais jovem do que outros tipos de câncer de mama.
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As mulheres diagnosticadas com essas mutações às vezes optam por fazer uma cirurgia preventiva para remover seus seios e / ou ovários antes que possam ter câncer.
Angelina Jolie e Christina Applegate foram submetidas a mastectomias duplas após o teste positivo para uma mutação BRCA. Jolie perdeu a mãe para o câncer de ovário, e a mãe de Applegate desenvolveu câncer de mama e de ovário.
Então você deve fazer o teste para uma mutação BRCA? Para a maioria das mulheres, a resposta é não. Se você não tem um histórico familiar de câncer de ovário e de mama, é muito improvável que você tenha um gene BRCA mutante.
Mas você pode querer considerar testar se sua árvore genealógica inclui estes sinais:
- Qualquer parente de "primeiro grau" (mãe ou irmã) diagnosticado com câncer de mama, especialmente antes dos 50 anos
- Múltiplos cânceres de mama no mesmo lado da família, especialmente antes dos 50 anos
- Qualquer história familiar de câncer de mama masculino
- Qualquer história familiar de câncer de ovário (Como tanto o câncer de ovário quanto o câncer de mama masculino são muito mais raros do que o câncer de mama em mulheres, eles aumentam mais os alarmes.)
"Se você está considerando o teste, é muito importante que você encontre um conselheiro genético primeiro", diz Ben Ho Park, MD, PhD. Ele é professor associado de oncologia e geneticista de câncer de mama na Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins. "Eles podem ajudá-lo a tomar decisões sobre testes e entender os resultados".
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Três testes podem agora analisar fatores genéticos, bem como prever as chances de câncer de mama voltar e se a quimioterapia vai ajudar, diz Park. Todos os três testes só podem ser usados para o estágio 1 ou 2 de câncer de mama.
O Oncotype DX é o mais antigo e mais usado. Ele analisa 21 genes para obter um escore de recorrência. Números maiores equivalem a maior risco de recidiva do câncer.
Mammostrat examina cinco genes relacionados ao câncer e classifica você como baixo, moderado ou alto risco de recorrência.
O MammaPrint analisa 70 genes e classifica você simplesmente como de baixo risco ou alto risco de recorrência.
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