Síndrome de Treacher Collins (TCS) é uma condição rara. Os bebês que nascem nascem com orelhas, pálpebras, bochechas e maxilares deformados. Não há cura, mas a cirurgia pode fazer uma grande diferença. A condição é causada por um gene anormal que afeta como o rosto se forma. A perda auditiva é comum.

TCS afeta cerca de um em cada 50.000 bebês nascidos. O TCS é sempre genético, mas geralmente não é herdado.

Para cerca de 60% das crianças que o recebem, nenhum dos pais carrega o gene. Para eles, as chances de passá-lo para outra criança são muito baixas.

Nos outros 40% dos casos, a criança recebe de um dos pais. As chances de passá-lo junto com cada gravidez são de 50%.

Sinais e Problemas

Os sinais físicos da TCS variam de criança para criança. Alguns têm casos muito leves que são difíceis de ver. Para outros, é muito grave. Os sinais podem incluir:

• Olhar liso, afundado ou triste no rosto
• Maçãs do rosto muito pequenas
• Olhos que se inclinam para baixo
• Falta de tecido palpebral
• Entalhe na pálpebra inferior
• Fenda palatina (uma abertura no céu da boca)
• Via aérea anormal
• Pequenas mandíbula superior e inferior e queixo
• Orelhas deformadas ou perdidas
• Crescimento da pele na frente da orelha

Essa condição pode tornar difícil respirar, dormir, comer e ouvir. Problemas com os dentes e olhos secos podem levar a infecções.

A vida pode ser difícil para pessoas com TCS. As deformidades podem levar a problemas nas relações familiares e sociais. Aconselhamento e reunião com um terapeuta podem ser boas idéias à medida que seu filho cresce.

O meu filho tem síndrome de Treacher Collins?

O médico irá examinar seu bebê após o nascimento. Às vezes, isso é tudo o que é preciso para diagnosticar o TCS. O médico pode querer tirar raios X ou outras imagens. Estes podem mostrar coisas como uma mandíbula extra-pequena ou problemas de ouvido que são difíceis de ver. Alguns sintomas da síndrome de Treacher Collins são semelhantes aos de outras condições. É por isso que o médico vai querer ter certeza.

Testes genéticos podem mostrar alterações genéticas que podem ter causado o TCS do seu bebê. O primeiro passo é conversar com um conselheiro genético que irá explicar o teste e por que você pode, ou não, querer tê-lo. Seu médico pode ajudá-lo com isso.

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Como tratar a síndrome de Treacher Collins

O TCS não pode ser curado. E nenhum tratamento é o melhor para todos que o têm. Isso é porque cada caso é diferente. Depende dos problemas que seu filho tem ou pode ter no futuro. Se seu bebê tiver TCS, você deverá verificar a audição.

Os ossos deformados no rosto também podem tornar difícil para o seu filho respirar e comer. Se o seu recém-nascido tiver estes problemas, o seu médico terá conselhos. Seu bebê pode precisar de um tubo para ajudá-la a respirar.

Muitas cirurgias podem melhorar ou corrigir os problemas. Converse com seu médico sobre o que é melhor para seu filho e qual é o melhor momento para cuidar dele.

Possíveis operações que seu filho pode precisar:

• Cirurgia de nariz para abrir uma via aérea bloqueada
• Cirurgia bucal para uma fenda palatina
• Reparação da órbita ocular
• Reparação da pálpebra
• Reparo do nariz
• Reparação das maçãs do rosto
• Reparação do maxilar
• Cirurgia para reconstruir os ouvidos

Estes requerem um cirurgião especialista em operações no rosto e na cabeça.

Outros tipos de tratamento não envolvem cirurgia - auxílios auditivos, bem como programas de fala e linguagem. Você pode se juntar a um grupo de apoio para famílias com crianças que têm SCT ou outros defeitos congênitos. Seu médico ou hospital pode ajudá-lo a encontrar um.

Se seu bebê tem essa condição, você vai querer fazer tudo o que puder para facilitar a vida dele. Deformidades do rosto podem ser um desafio real, mas há muita informação e apoio disponíveis para ajudá-lo a cuidar do seu filho.