Síndrome de Down: causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

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Anonim

Seus genes possuem as chaves de como seu corpo se parece e funciona. Eles estão por trás de tudo, desde a cor do seu cabelo até como você digere sua comida. Então, se algo der errado com eles, isso pode ter efeitos de longo alcance.

Pessoas com síndrome de Down nascem com um cromossomo extra. Os cromossomos são feixes de genes, e seu corpo depende de ter o número certo deles. Com síndrome de Down, esse cromossomo extra leva a uma série de problemas que afetam você mentalmente e fisicamente.

Síndrome de Down é uma condição vitalícia. Embora não possa ser curado, os médicos sabem mais sobre isso agora do que nunca. Se o seu filho tem, ter o cuidado certo desde o início pode fazer uma grande diferença em ajudá-lo a viver uma vida plena e significativa.

Efeitos da síndrome de Down

A síndrome de Down pode ter muitos efeitos e é muito diferente para cada pessoa. Alguns crescerão quase inteiramente sozinhos, enquanto outros precisarão de mais ajuda para cuidar de si mesmos.

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Pessoas com síndrome de Down tendem a ter certas características físicas em comum. Por exemplo, eles geralmente têm narizes chatos e orelhas pequenas.

Suas habilidades mentais variam, mas a maioria tem problemas leves a moderados com raciocínio, raciocínio e compreensão. Eles aprenderão e aprenderão novas habilidades durante toda a vida, mas podem levar mais tempo para alcançar metas importantes, como caminhar, conversar e desenvolver habilidades sociais.

Muitas pessoas com síndrome de Down não têm outros problemas de saúde, mas outras têm. Condições comuns incluem problemas cardíacos e problemas para ouvir e ver.

Causas

Normalmente, cada célula do seu corpo tem 23 pares de cromossomos. Um cromossomo em cada par vem da sua mãe. O outro vem do seu pai.

Mas com a síndrome de Down, algo dá errado e você recebe uma cópia extra do cromossomo 21. Isso significa que você tem três cópias em vez de duas, o que leva aos sinais e sintomas da síndrome de Down. Os médicos não sabem por que isso acontece. Não há link para nada no ambiente nem nada que os pais fizeram ou não fizeram.

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Embora os médicos não saibam o que causa isso, eles sabem que as mulheres de 35 anos ou mais têm uma chance maior de ter um bebê com síndrome de Down. Se você já teve um filho com síndrome de Down, é mais provável que você também tenha outro filho com síndrome de Down.

Não é comum, mas é possível transmitir a síndrome de Down de pai para filho. Às vezes, um pai tem o que os especialistas chamam de genes "translocados". Isso significa que alguns de seus genes não estão em seu lugar normal, talvez em um cromossomo diferente de onde costumam ser encontrados.

O pai não tem síndrome de Down porque tem o número certo de genes, mas seu filho pode ter o que é chamado de "translocação de síndrome de Down". Nem todos com translocação a síndrome de Down consegue de seus pais - também pode acontecer por acaso.

Tipos

Existem três tipos de síndrome de Down:

  • Trissomia 21. Este é de longe o tipo mais comum, onde cada célula do corpo tem três cópias do cromossomo 21 em vez de duas.
  • Síndrome de Translocação de Down. Nesse tipo, cada célula possui parte de um cromossomo 21 extra ou um extra totalmente. Mas está ligado a outro cromossomo em vez de estar sozinho.
  • Síndrome de Down Mosaico. Este é o tipo mais raro, onde apenas algumas células têm um cromossomo 21 extra.

Você não pode dizer que tipo de síndrome de Down alguém tem apenas com a aparência deles. Os efeitos de todos os três tipos são muito semelhantes, mas alguém com síndrome de Down mosaico pode não ter tantos sinais e sintomas, porque menos células têm o cromossomo extra.

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