Se o seu filho tem síndrome do ATR-X, isso significa que ele tem uma condição que colocará sérios limites em quão bem ele pode aprender, raciocinar e se comunicar. É um distúrbio raro que é transmitido pela sua família.

Não há cura, mas converse com seu médico sobre os programas de intervenção precoce que podem ajudar seu filho a alcançar seu próprio potencial. E estenda a mão para a família e amigos para obter o apoio emocional que você precisa. Seu médico também pode ter sugestões para grupos de apoio, onde você pode se encontrar com outros pais que estão enfrentando os mesmos desafios.

O que causa isso?

Síndrome de ATR-X é causada por alterações, conhecidas como mutações, em um gene chamado ATRX que é passado de pai para filho.

O gene ATRX desempenha um papel no desenvolvimento de uma criança. Qualquer defeito pode levar a alterações que causam incapacidade intelectual e outros sintomas da doença.

A síndrome do ATR-X afeta quase apenas os meninos. As mulheres podem ser portadoras do transtorno, mas quase nunca apresentam sintomas.

Quais são os sintomas?

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Muitos deles você pode perceber quando seu filho é um bebê. Outros problemas podem não aparecer até o seu filho ficar mais velho.

Alguns sintomas comuns são:

Deficiência intelectual. Isso significa que seu filho pode:

• Aprenda mais devagar
• Tenha dificuldade em deixar que os outros saibam o que ele quer ou precisa
• Tem problemas para comer ou se vestir sozinho
• Acha difícil lembrar de coisas
• Não ser capaz de entender os resultados de suas ações
• Tem problemas para resolver problemas

Atrasos graves na fala e na caminhada. A maioria das pessoas com síndrome de ATR-X nunca fala ou assina mais do que algumas palavras.

O distúrbio também causa tônus ​​muscular fraco. Isso atrasa as habilidades motoras, como sentar, ficar de pé e andar. Algumas pessoas nunca aprendem a andar sozinhas.

Características faciais únicas. Esses incluem:

• Olhos amplamente espaçados
• Nariz pequeno, com narinas voltadas para cima
• Orelhas baixas
• Lábio superior que tem a forma de um "V" invertido
• Lábio inferior que sobressai um pouco

Genitais anormais. Em alguns casos, os testículos podem não se mover para dentro do escroto, ou a abertura do trato urinário pode estar fora do lugar.

Outros sintomas podem incluir:

• Tamanho da cabeça muito menor que o normal
• Altura mais curta
• Sinais de uma doença do sangue chamada alfa-talassemia

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Como é diagnosticado?

Os médicos podem suspeitar da síndrome de ATR-X quando uma criança nasce ou no início da vida, com base em seus sintomas. Eles podem ver características faciais únicas, por exemplo, ou perceber sinais de atraso no desenvolvimento.

Para diagnosticar o distúrbio, seu médico pode solicitar exames de sangue específicos ou fazer um teste genético para procurar o gene ATRX mutado.

Como isso é tratado?

Não existe uma abordagem única para o tratamento da síndrome do ATR-X. O seu médico elaborará um plano para administrar a doença com base nos sintomas do seu filho e no quanto eles são sérios.

É provável que seu filho precise ver uma variedade de profissionais de saúde, incluindo um fonoaudiólogo e ortopedista. Eles criarão um plano de tratamento que tem como alvo quaisquer problemas específicos. Seu médico também irá monitorar como seu filho cresce e se desenvolve. Pergunte a ele como você pode descobrir sobre serviços de educação especial.

Haverá muitos desafios, mas você não precisa enfrentá-los sozinho. Verifique com organizações que podem fornecer informações sobre a condição de seu filho e colocá-lo em contato com grupos de apoio. Alguns lugares para começar são os sites de grupos como a Associação Americana sobre Deficiências Intelectuais e do Desenvolvimento (AAIDD) e o Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras (GARD).