Progeria, também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS), é uma condição genética rara que faz com que o corpo de uma criança envelheça rapidamente. A maioria das crianças com progeria não vive além dos 13 anos de idade. A doença afeta ambos os sexos e todas as raças igualmente. Afeta cerca de 1 em cada 4 milhões de nascimentos em todo o mundo.

Um único erro em um determinado gene faz com que ele faça uma proteína anormal. Quando as células usam essa proteína, chamada progerina, elas se quebram mais facilmente. Progerin se acumula em muitas células de crianças com progeria, fazendo-as envelhecer rapidamente.

Progeria não é herdada ou transmitida em famílias.

Sintomas

A maioria das crianças com progeria parece saudável quando nascem, mas elas começam a mostrar sinais da doença durante o primeiro ano. Bebês com progeria não crescem ou ganham peso normalmente. Eles desenvolvem características físicas, incluindo:

• Uma cabeça maior
• Olhos grandes
• Uma pequena mandíbula
• Um nariz fino com uma ponta "pontuda"
• Orelhas que se destacam
• Veias você pode ver
• Crescimento dentário lento e anormal
• Uma voz estridente
• Perda de gordura corporal e músculo
• Perda de cabelo, incluindo cílios e sobrancelhas

À medida que as crianças com progeria ficam mais velhas, elas têm doenças que você esperaria ver em pessoas com 50 anos ou mais, incluindo perda óssea, endurecimento das artérias e doenças cardíacas. Crianças com progeria geralmente morrem de ataques cardíacos ou derrames.

A progeria não afeta a inteligência ou o desenvolvimento do cérebro da criança. Uma criança com a doença não tem mais probabilidade de contrair infecções do que outras crianças também.

Diagnosticando Progeria

Como os sintomas são muito evidentes, é provável que o pediatra de seu filho os detecte durante um exame de rotina.

Se vir alterações no seu filho que parecem sintomas de progeria, marque uma consulta com o seu pediatra ou com um médico de família. Seu médico fará um exame físico, testará a audição e a visão, medirá o pulso e a pressão sanguínea e comparará a altura e o peso do seu filho a outras crianças da mesma idade.

Depois, se o seu pediatra estiver preocupado, talvez seja necessário consultar um especialista em genética médica, que pode confirmar o diagnóstico com um exame de sangue.

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Tratamentos

Neste momento, não há cura para a progeria, mas os pesquisadores estão trabalhando para encontrar um. Um tipo de droga contra o câncer, FTIs (inibidores da farnesiltransferase), pode fixar as células danificadas.

Os tratamentos geralmente ajudam a aliviar ou retardar alguns dos sintomas da doença.

Medicação. O médico do seu filho pode prescrever medicamentos para baixar o colesterol ou prevenir coágulos sanguíneos. Uma dose baixa de aspirina todos os dias pode ajudar a prevenir ataques cardíacos e derrames. O hormônio do crescimento pode ajudar a construir altura e peso.

Terapia Física e Ocupacional pode ajudar o seu filho a manter-se em movimento se ele tiver articulações rígidas ou problemas no quadril.

Cirurgia. Algumas crianças podem ter cirurgia de revascularização miocárdica ou angioplastia para retardar a progressão da doença cardíaca.

Em casa. Crianças com progeria têm mais chances de ficar desidratadas, então elas precisam beber muita água, especialmente quando estão doentes ou quentes. Pequenas refeições com mais frequência podem ajudá-las a comer o suficiente também. Sapatos ou inserções almofadadas podem aliviar o desconforto e incentivar o seu filho a brincar e permanecer ativo.

Condições similares

A síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch e a síndrome de Werner, que são semelhantes à progeria, tendem a ser herdadas. Ambas as síndromes raras também causam um envelhecimento rápido e um tempo de vida reduzido.