Como a fibrose cística é diagnosticada?

Diagnosticar a fibrose cística em um feto é possível através de testes genéticos. Os Institutos Nacionais de Saúde recomendam que o teste genético para fibrose cística seja oferecido a todos os casais de gestantes ou aqueles que ainda planejam uma gravidez, especialmente se tiverem um histórico familiar da doença.

Cada estado agora mostra recém-nascidos para fibrose cística. O exame de sangue irá mostrar se o pâncreas do seu bebê está funcionando como deveria.

Uma criança que apresenta um crescimento deficiente e repetiu infecções pulmonares ou sinusais ou ambas devem ser testadas para a fibrose cística. O teste padrão para a fibrose cística é o teste quantitativo de cloreto de suor, ou "teste do suor", que mede a quantidade de sal no suor. Como os recém-nascidos não ficam suados, um teste de tripsinogênio imunorreativo (TRI) pode ser usado em seu lugar. Esse teste envolve tirar sangue e procurar uma proteína específica chamada tripsinogênio. Um teste IRT positivo pode ser confirmado em uma data posterior com teste genético ou teste do suor.

Outras ferramentas que ajudam no diagnóstico incluem radiografia de tórax e testes de função pulmonar, que podem mostrar problemas pulmonares comuns na fibrose cística. Testes de amostras de fezes podem mostrar problemas digestivos.

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Quais são os tratamentos para a fibrose cística?

O tratamento da fibrose cística concentra-se tanto na saúde pulmonar como na digestão.

Tratando problemas pulmonares
Os médicos se concentrarão na prevenção de infecções pulmonares. A fisioterapia respiratória diária (CPT), também conhecida como percussão e drenagem postural, ajuda a soltar o muco nos pulmões e ajuda a tossir. Durante o CPT, a pessoa é colocada em uma posição que ajuda a drenagem e, em seguida, todas as áreas dos pulmões são "percussionadas", batendo palmas nas costas da pessoa com uma mão em concha. Os membros da família podem realizar CPT em crianças pequenas, enquanto as crianças mais velhas e os adultos jovens podem aprender a fazê-lo sozinhos. A CPT é geralmente realizada duas vezes ao dia, embora possa ser mais frequente quando a pessoa tem uma infecção pulmonar ativa. Os tratamentos que usam coletes vibratórios também estão sendo amplamente usados ​​e parecem ser melhores em muitas crianças, apesar de caros.

O exercício regular também ajuda a soltar e movimentar as secreções e a manter o condicionamento pulmonar e cardíaco.

Os antibióticos são cruciais para tratar infecções pulmonares por fibrose cística.

Drogas que reduzem o muco ajudam a pessoa a tossir muco nos pulmões.

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Os medicamentos anti-inflamatórios ajudam a diminuir a inflamação nos pulmões.

Tratar Problemas Digestivos
As pessoas com FC precisam comer uma dieta bem equilibrada, altamente calórica e rica em proteínas. Sua absorção reduzida de nutrientes geralmente significa que, quando crianças, elas devem receber até 150% das diárias recomendadas para atender às suas necessidades de crescimento. Multivitaminas e suplementos de vitaminas A, D, E e K também são importantes. Para ajudar a digestão, as pessoas com fibrose cística precisam tomar enzimas pancreáticas antes de cada refeição e lanche e enzimas extras para ajudar a digerir alimentos ricos em gordura. Aqueles com problemas digestivos graves podem precisar de alimentação suplementar com fórmulas especializadas de alto teor calórico, seja com um tubo de alimentação ou, em casos raros, através de uma veia.

Terapia de genes
A terapia gênica ataca a causa da fibrose cística, em vez de apenas tratar os sintomas.Um novo avanço empolgante, Kalydeco (nome genérico: ivacaftor), um medicamento que tem como alvo a mutação genética subjacente que causa a fibrose cística, mostra-se promissor. Quatro por cento das pessoas com a doença - cerca de 1.200 pessoas nos EUA - têm o defeito genético específico que Kalydeco trata. O medicamento é aprovado para pessoas com mais de 6 anos.

Transplantes
Alguns pacientes com fibrose cística tiveram transplantes de pulmão para substituir os pulmões falidos.

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Como posso prevenir a fibrose cística?

Se ambos os pais são portadores do gene da fibrose cística, eles podem querer considerar suas chances de ter um filho com fibrose cística. O teste genético do feto para a fibrose cística pode ser feito no útero, mas requer a coleta de amostras de fluido ou tecido do útero (amniocentese ou biópsia das vilosidades coriônicas). Quando uma criança nasce, não há tratamentos disponíveis que possam impedir o desenvolvimento da fibrose cística.