A doença dos ossos frágeis é um distúrbio genético vitalício que faz com que os ossos quebrem com muita facilidade, geralmente sem qualquer tipo de lesão, a partir de uma queda. Seu médico também pode chamá-lo de osteogênese imperfeita.

Afeta ambos os sexos e todas as raças igualmente.

Não há cura para a doença dos ossos frágeis, mas seu médico pode tratá-la.

Causas

A doença dos ossos quebradiços é transmitida através das famílias ou herdada. É causada por um defeito em um gene que supostamente faz uma substância chamada colágeno. O colágeno é uma proteína em seu corpo que forma e fortalece os ossos. Se você não tem o suficiente, seus ossos ficam muito fracos e quebram facilmente.

A maioria das crianças com doença dos ossos frágeis obtém esse gene de apenas um dos pais, mas é possível obtê-lo de ambos. Às vezes, uma criança não herda o gene de nenhum dos pais, mas a mutação genética se desenvolve por conta própria.

Sintomas

O principal sintoma da doença dos ossos frágeis é ossos quebrados. Eles quebram muito facilmente. Seu filho pode ter uma fratura óssea durante uma troca de fralda ou mesmo quando estiver sendo arrotado. Alguém com essa condição pode ter apenas alguns ossos quebrados durante a vida, ou pode ter centenas deles. Às vezes, os bebês nascem com fraturas ou os pegam enquanto crescem no ventre da mãe. Outras vezes, os sintomas só aparecem na adolescência ou depois.

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Os sintomas gerais da doença dos ossos frágeis podem ser leves ou muito graves. Eles incluem:

• Ossos quebrados (fraturas)
• Sangramento e fácil hematomas (hemorragias nasais freqüentes ou sangramento intenso após uma lesão)
• Cor azul na parte branca dos olhos
• Curvando-se das pernas
• Problemas respiratórios
• Dentes quebradiços
• Espinha curva, chamada escoliose
• Sentindo-se muito cansado
• Pele que é facilmente ferida
• Perda auditiva que começa no início da idade adulta
• Não aguento temperaturas quentes
• Articulações soltas
• Altura baixa
• Músculos e tecidos fracos

Os médicos agrupam a doença dos ossos frágeis em tipos, com base nos sintomas e no número de fraturas. Os tipos mais comuns de doença dos ossos frágeis são:

Suave

• Poucos sinais da condição
• Pouca ou nenhuma deformidade óssea
• Número de ossos quebrados de poucos a muitos
• Altura geralmente não afetada
• Pode ter perda auditiva prematura
• Ossos quebrados diminuem após a puberdade
• Esperança média de vida

Moderado a grave

• Número aumentado e frequência de ossos quebrados
• Os bebês podem nascer com muitos ossos quebrados, pescoço instável ou crânio mole
• Problemas com ossos longos lentamente pioram
• Altura baixa
• Espinha e caixa torácica com formato anormal
• Pode ter uma dúzia a várias centenas de ossos quebrados em uma vida
• Pode não ser capaz de se mover e pode precisar de uma cadeira de rodas motorizada
• Problemas respiratórios graves podem levar à morte prematura

Letal

• Os bebês geralmente morrem no útero ou logo após o nascimento
• Fraturas graves e problemas respiratórios causam a morte logo após o nascimento

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Diagnóstico

Se o seu bebê nascer com ossos quebrados, o médico pode diagnosticar a condição com um exame físico.

Seu médico examinará seu filho e fará perguntas sobre sua família e seu histórico médico.

Testes de sangue e urina excluirão outras condições de saúde que podem causar ossos fracos, como o raquitismo.

O teste genético pode confirmar a doença dos ossos quebradiços. Testes genéticos também podem dizer se você ou seus familiares carregam o gene.

Tratamento

Não há cura para a doença dos ossos frágeis, mas o tratamento pode aliviar os sintomas, prevenir a quebra dos ossos e maximizar o movimento.

Formas graves da doença podem afetar a forma da caixa torácica e da coluna vertebral, o que pode levar a problemas respiratórios que ameaçam a vida. Algumas pessoas podem precisar de oxigênio.

Mas em muitos outros casos, as pessoas com essa condição vivem uma vida saudável e produtiva, com monitoramento regular e o tratamento correto.

Esse tratamento pode incluir:

• Talas e moldes para ossos quebrados
• Suspensórios para pernas fracas, tornozelos, joelhos e pulsos
• Fisioterapia para fortalecer o corpo e melhorar o movimento
• Remédio para fortalecer os ossos
• Cirurgia para implantar bastonetes nos braços ou pernas
• Trabalho dentário especial, como coroas, para dentes frágeis

Outras coisas que podem ser úteis:

• Tente manter um peso saudável. Muito peso adiciona estresse aos ossos.
• Fale com o médico ou fisioterapeuta sobre uma rotina de exercícios seguros.
• Coma uma dieta rica em vitamina D e cálcio. Mas altas doses desses suplementos não são recomendadas.
• Evite álcool ou beba apenas ocasionalmente.
• Reduza a cafeína.
• Discuta o uso de qualquer medicação esteróide com o seu médico. Essas drogas reduzem a densidade óssea.
• Não fume. Evite o fumo passivo.