A doença de Tay-Sachs é um distúrbio raro e fatal, mais comumente diagnosticado em bebês por volta dos 6 meses de idade.

Não há cura para a doença, mas os cientistas têm uma boa idéia do que a causa, como piora e como usar o teste genético para identificá-la no início da gravidez.

Os pesquisadores estão trabalhando para fazer avanços na terapia genética ou transplante de medula óssea que eles esperam que permita o tratamento de Tay-Sachs no futuro.

O que causa Tay-Sachs?

Defeitos em um gene chamado HEXA causam Tay-Sachs. (Você pode pensar nos genes como "códigos" que seus pais transmitem para você. Os genes estão em suas células e definem os traços do seu corpo - desde a cor dos seus olhos e tipo de sangue até o sexo.)

A maioria das pessoas tem duas versões saudáveis ​​deste gene HEXA, que dá instruções ao seu corpo para fazer uma enzima (um tipo de proteína) conhecida como Hex-A. Essa enzima impede o acúmulo de uma substância gordurosa, chamada gangliosídeo GM2, no cérebro e na medula espinhal.

Algumas pessoas têm apenas uma cópia normal do gene, e ainda produzem proteína Hex-A suficiente para manter o cérebro e a medula espinhal saudáveis. Mas bebês nascidos com a doença de Tay-Sachs herdaram uma cópia mutada do gene de ambos os pais, então eles não produzem nenhuma proteína Hex-A. É isso que os faz ficar tão doentes.

Com o tempo, o gangliosídeo GM2 se acumula no sistema nervoso e começa a causar danos.

Sintomas

Um bebê nascido com Tay-Sachs cresce normalmente até os 3 a 6 meses de idade.

Por esta altura, os pais podem notar que o desenvolvimento do seu bebé começa a diminuir e os músculos enfraquecem. Gradualmente, a doença causa mais sintomas em bebês, incluindo:

• Uma perda de habilidades motoras, como virar, sentar e engatinhar
• Uma reação muito forte aos ruídos altos
• Problema com foco nos objetos ou segui-los com os olhos
• Manchas vermelho-cereja, que podem ser identificadas com um exame oftalmológico, nos olhos

Aos 2 anos, a maioria das crianças com Tay-Sachs começou a ter problemas mais graves. Eles podem incluir:

• Problemas de deglutição e respiração que continuam piorando
• Convulsões
• Perda da função mental, audição e visão
• Paralisia

Passado 3 anos, há poucas mudanças visíveis em crianças com Tay-Sachs, mas o sistema nervoso continua a descer, muitas vezes levando à morte aos 5 anos de idade.

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Gestão de Tay-Sachs

Não há cura para esta doença. Mas existem maneiras de gerenciar os sintomas e facilitar a vida das crianças com Tay-Sachs e suas famílias.

Alguns dos especialistas, tratamentos e programas que você pode considerar incluem:

• Fonoaudiólogos. Eles podem fornecer maneiras de ajudar seu bebê a manter o reflexo de sucção e a ajudar a descobrir quando é hora de considerar um tubo de alimentação para o seu bebê.
• Neurologistas Esses especialistas podem ajudar você a gerenciar as convulsões do seu bebê com medicamentos.
• Saúde respiratória Especialistas como pediatras e pneumologistas (médicos que tratam problemas pulmonares e respiratórios) podem recomendar maneiras para os pais reduzirem a chance de infecções pulmonares em seus filhos.
• Brincar e estimular. Você pode ajudar seu filho a interagir com o mundo através da música, aromas e texturas.
• Massagens Eles podem relaxar seu bebê.
• Cuidados paliativos e de cuidados paliativos. Esses programas ajudam a gerenciar a qualidade de vida de crianças com Tay-Sachs e suas famílias.

Quem Obtém Tay-Sachs?

A doença é extremamente rara. Na população geral, apenas 1 em cada 112 mil nascidos vivos é afetado.

Qualquer um pode ser portador de uma mutação HEXA, o que significa que eles têm apenas uma cópia defeituosa do gene HEXA.

No entanto, a chance de herdar a doença é maior em certos grupos devido a uma maior taxa de portadores. Cerca de 1 em cada 27 judeus nos Estados Unidos é portador. Os canadenses franceses não-judeus que moram perto do rio St. Lawrence, no Canadá, e na comunidade Cajun, da Louisiana, também têm uma incidência maior de Tay-Sachs.

Se ambos os pais são portadores da doença de Tay-Sachs, existe uma chance de 25% de que qualquer criança que eles tenham terá a doença.

Pode ser evitado?

Você pode fazer um exame de sangue que analise seus genes ou os níveis da proteína Hex-A no seu sangue para informar se você é portador.

Se duas pessoas planejando ter filhos descobrem que são ambas portadoras, um conselheiro genético pode ajudá-las a rever as opções para diminuir as chances de ter um bebê com Tay-Sachs.

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Tay-Sachs mais tarde na vida

Há um tipo ainda mais raro de Tay-Sachs chamado "início tardio" ou "início adulto". Pode ser difícil diagnosticar.

Assim como a versão da doença que afeta bebês, os Tay-Sachs que começam mais tarde na vida são causados ​​por mutações no gene HEXA. Os sintomas podem começar a aparecer em qualquer lugar desde a adolescência até a idade adulta.

Os primeiros sintomas geralmente incluem falta de jeito, problemas de equilíbrio e fraqueza muscular nas pernas. Pessoas com isso também podem ter problemas de saúde mental.

Com esta forma da doença, a expectativa de vida e a gravidade dos sintomas variam de caso para caso. Tay-Sachs, de início tardio, nem sempre encurta o tempo de vida.