De Steven Reinberg

Repórter do HealthDay

SEXTA-FEIRA, 4 de janeiro de 2019 (HealthDay News) - Um programa que mapeia os genes dos recém-nascidos permitiu que os pesquisadores identificassem riscos para algumas doenças hereditárias da infância, muitas das quais podem ser evitadas.

O chamado Projeto BabySeq descobriu que pouco mais de 9% dos bebês carregam genes que os colocam em risco por condições médicas quando chegam à infância.

"O BabySeq Project é o primeiro ensaio randomizado de sequenciamento em recém-nascidos e o primeiro estudo a examinar completamente a riqueza de informações genéticas imprevistas sobre risco em crianças", disse o Dr. Robert Green, co-diretor do estudo e professor da Harvard Medical School. .

"Ficamos impressionados com o número de bebês com descobertas genéticas imprevistas que podem levar à prevenção de doenças no futuro", disse ele em um comunicado de imprensa do Hospital Brigham and Women, em Boston.

O sequenciamento de DNA pode identificar riscos para uma ampla gama de distúrbios que podem não ser detectados de outra forma, observaram os autores do estudo. Encontrar essas mutações precocemente pode levar a que os recém-nascidos tenham uma vida melhor e aliviem as preocupações de suas famílias.

Para o estudo, Green e seus colegas atribuíram aleatoriamente 128 recém-nascidos saudáveis ​​e 31 crianças doentes para ter seu DNA seqüenciado.

Entre todos os bebês, 9,4 por cento tinham uma mutação genética que aumentava o risco de um distúrbio que surge ou é manejável durante a infância, ou uma mutação que confere um risco moderado para uma condição para a qual o tratamento durante a infância pode evitar resultados devastadores mais tarde na vida.

As mutações incluem aquelas ligadas a várias doenças cardíacas que afetam o funcionamento do coração, de acordo com o relatório. Essas condições podem ser monitoradas e as famílias foram encaminhadas para especialistas cardíacos.

Um recém-nascido tinha um risco de deficiência de biotina, o que pode levar a erupções cutâneas, perda de cabelo e convulsões. A dieta dessa criança agora está sendo suplementada com biotina, o que deve evitar qualquer sintoma, disseram os pesquisadores.

O autor sênior do estudo, Alan Beggs, explicou que "os resultados do sequenciamento têm o potencial de levantar questões que podem ser perturbadoras para os pais, mas também podem levar a intervenções úteis ou mesmo que salvem vidas". Beggs é diretor do Centro Manton de Pesquisa sobre Doenças Órfãs no Hospital Infantil de Boston.

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"Só o tempo dirá como os custos - tanto financeiros quanto em termos de exames médicos extras e estresse familiar - se equilibram com os benefícios. É o que realmente estamos tentando descobrir", disse ele.

Os pesquisadores também ofereceram aos pais informações sobre o risco de seus filhos para condições de início na idade adulta. Três dos 85 bebês cujos pais concordaram em receber essa informação tinham esses tipos de mutações genéticas. Essas variantes também foram encontradas nas mães das três crianças.

Green disse: "Revelar o risco genético para adultos em crianças foi desencorajado na genética tradicional para proteger o direito da criança de não saber", mas nossos resultados demonstram que muitos pais querem ter acesso a essas informações sobre seus filhos.

Ele acrescentou que "as descobertas sugerem que o sequenciamento completo de recém-nascidos revela informações potencialmente salvadoras em bebês e seus pais muito mais comumente do que se pensava anteriormente, e deveria encorajar todo o nosso campo a reavaliar o valor de analisar e divulgar informações genômicas em qualquer era."

O relatório foi publicado em 3 de janeiro Jornal Americano de Genética Humana.