A doença de Batten é um grupo raro de distúrbios do sistema nervoso chamado lipofuscinose Ceróide neuronal (NCLs) que piora com o tempo. Geralmente começa na infância, entre as idades de 5 e 10 anos. Existem diferentes formas da doença, mas todas são fatais, geralmente no final da adolescência ou nos anos vinte. O dano é causado pelo acúmulo de substâncias gordurosas, chamadas lipopigmentos, nas células do cérebro, sistema nervoso central e retina no olho.

De cada 100 mil bebês nascidos nos Estados Unidos, estima-se que cerca de dois ou quatro tenham essa doença transmitida por famílias. Por ser genético, pode afetar mais de uma pessoa na mesma família. Ambos os pais precisam ser portadores do gene para poder transmiti-lo. Cada um de seus filhos tem uma chance em quatro de consegui-lo.

Sintomas

Com o tempo, a doença de Batten danifica o cérebro e o sistema nervoso. Existem quatro tipos principais dessa condição. Estes são seus sintomas comuns:

• Convulsões
• Mudanças na personalidade e comportamento
• Demência
• Problemas de fala e habilidades motoras que pioram com o tempo

Existem quatro tipos principais de doença de Batten. O tipo determinará a idade em que os sintomas ocorrem e a rapidez com que se desenvolvem.

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Os tipos

Originalmente, os médicos só se referiam a uma forma de NCL como doença de Batten, mas agora o nome se refere ao grupo de distúrbios. Dos quatro tipos principais, os três que afetam as crianças causam cegueira.

NCL congênita afeta bebês e pode levá-los a nascer com convulsões e anormalmente pequenas cabeças (microcefalia). É muito raro e geralmente resulta em morte logo após o nascimento de um bebê.

NCL Infantil (INCL) geralmente aparece entre as idades de 6 meses e 2 anos. Também pode causar microcefalia, bem como contrações agudas nos músculos. A maioria das crianças com INCL morre antes de completar 5 anos de idade.

NCL Infantil Tardia (LINCL) tipicamente começa entre as idades de 2 e 4 anos com sintomas como convulsões que não melhoram com medicação. Inclui a perda de coordenação muscular. O LINCL geralmente é fatal quando uma criança tem 8 a 12 anos de idade.

NCL adulto (ANCL) começa antes dos 40 anos de idade. As pessoas que o têm têm períodos de vida mais curtos, mas a idade da morte pode variar de pessoa para pessoa. Os sintomas da ANCL são mais leves e tendem a progredir mais lentamente. Esta forma da doença não resulta em cegueira.

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Diagnóstico e Testes

A doença de Batten é freqüentemente diagnosticada erroneamente, porque é raro e muitas condições compartilham alguns dos mesmos sintomas. Como a perda de visão geralmente é um dos primeiros sinais da doença, os oftalmologistas podem ser os primeiros a suspeitar de um problema. Vários exames e exames podem ser necessários antes que seu médico faça um diagnóstico. Os médicos costumam encaminhar as crianças para neurologistas se acharem que precisam de mais exames.

Existem diferentes tipos de testes que um neurologista pode usar para diagnosticar a doença de Batten:

Amostras de tecido ou exame oftalmológico: Ao examinar amostras de tecido ao microscópio, os médicos podem procurar o acúmulo de certos tipos de depósitos. Às vezes, os médicos podem ver esses depósitos apenas olhando nos olhos de uma criança. À medida que os depósitos se acumulam ao longo do tempo, eles podem fazer com que os círculos rosa e laranja se desenvolvam. Isso é chamado de "olho de boi".

Testes de sangue ou urinaOs médicos podem procurar certos tipos de anormalidades nas amostras de sangue e urina que podem indicar a doença de Batten.

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Eletroencefalograma (EEG): Este é um teste que envolve colocar remendos no couro cabeludo para registrar as correntes elétricas do cérebro e procurar por convulsões.

Testes de imagem: CT (tomografia computadorizada) scans ou ressonância magnética (ressonância magnética) pode ajudar um médico a ver se há certas alterações no cérebro que indicam a doença de Batten.

Teste de DNA Se você sabe que os membros da sua família têm a doença de Batten, você pode fazer um teste de DNA para confirmar um diagnóstico.

Tratamento

Atualmente, não há tratamento conhecido para qualquer forma de doença de Batten. Sintomas como convulsões podem ser melhorados com certos medicamentos. Outros sintomas e problemas podem ser tratados também. Algumas pessoas com doença de Batten fazem terapia física ou ocupacional para ajudá-las a funcionar. Os cientistas continuam pesquisando possíveis tratamentos e terapias.