Índice:
A síndrome de Rett é um distúrbio neurológico grave e raro que afeta principalmente meninas. Geralmente é descoberto nos dois primeiros anos de vida, e o diagnóstico de uma criança com a síndrome de Rett pode ser esmagador. Embora não haja cura, a identificação precoce e o tratamento podem ajudar meninas e famílias afetadas pela síndrome de Rett. No passado, sentia-se parte do Transtorno do Espectro do Autismo. Agora sabemos que é principalmente baseado em genética.
Sintomas
A idade em que os sintomas aparecem varia, mas a maioria dos bebês com síndrome de Rett parece crescer normalmente nos primeiros 6 meses antes que quaisquer sinais da doença sejam óbvios. As alterações mais comuns geralmente aparecem quando os bebês estão entre 12 e 18 meses, e podem ser súbitas ou progredir lentamente.
Sintomas da síndrome de Rett:
Crescimento lento. O cérebro não cresce adequadamente e a cabeça geralmente é pequena (os médicos chamam isso de microcefalia). Esse crescimento atrofiado se torna mais claro à medida que a criança fica mais velha.
Problemas com movimentos da mão A maioria das crianças com síndrome de Rett perde o uso de suas mãos. Eles tendem a torcer ou esfregar as mãos juntas.
Nenhuma habilidade de linguagem. Entre os 1 e os 4 anos, as competências sociais e linguísticas começam a diminuir. Crianças com síndrome de Rett param de falar e podem ter extrema ansiedade social. Eles podem ficar longe ou não se interessar por outras pessoas, brinquedos e seus arredores.
Problemas com os músculos e coordenação. Isso pode tornar a caminhada inábil.
Problemas com a respiração Uma criança com Rett pode ter respiração e convulsões descoordenadas, incluindo respiração muito rápida (hiperventilação), exalação forçada de ar ou saliva e ingestão de ar.
As crianças com síndrome de Rett também tendem a ficar tensas e irritadas à medida que envelhecem. Eles podem chorar ou gritar por longos períodos de tempo, ou ter longas crises de riso.
Os sintomas da síndrome de Rett geralmente não melhoram com o tempo. É uma condição vitalícia. Frequentemente, os sintomas pioram muito lentamente ou não mudam. É raro que as pessoas com síndrome de Rett possam viver de forma independente.
Contínuo
Causas
A maioria das crianças com síndrome de Rett tem uma mutação no cromossomo X. Exatamente o que este gene faz, ou como sua mutação leva à síndrome de Rett, não está claro. Os pesquisadores acreditam que o gene isolado pode influenciar muitos outros genes envolvidos no desenvolvimento.
Embora a síndrome de Rett seja genética, as crianças quase nunca herdam o gene defeituoso de seus pais. Pelo contrário, é uma mutação que acontece no DNA.
Quando os meninos desenvolvem a mutação da síndrome de Rett, eles raramente vivem após o nascimento. Os machos têm apenas um cromossomo X (em vez das duas meninas), então os efeitos da doença são muito mais sérios e quase sempre fatais.
Diagnóstico
Um diagnóstico da síndrome de Rett é baseado no padrão de sintomas e comportamento de uma menina. Os médicos podem fazer o diagnóstico com base apenas nessas observações e conversando com os pais da menina sobre coisas como quando os sintomas começaram.
Como a síndrome de Rett é rara, os médicos irão primeiro descartar outras condições, incluindo transtorno do espectro do autismo, paralisia cerebral, distúrbios metabólicos e distúrbios cerebrais pré-natais.
O teste genético pode ajudar a confirmar o diagnóstico em 80% das meninas com suspeita de síndrome de Rett. Esses testes também podem prever quão grave será.
Tratamentos
Embora não haja cura para a síndrome de Rett, existem tratamentos que podem melhorar os sintomas. E as crianças devem continuar esses tratamentos por toda a vida.
As melhores opções disponíveis para tratar a síndrome de Rett incluem:
- Assistência médica padrão e medicação
- Fisioterapia
- Terapia de fala
- Terapia ocupacional
- Boa nutrição
- Terapia Comportamental
- Serviços de apoio
Especialistas acreditam que a terapia pode ajudar meninas com síndrome de Rett e seus pais. Algumas meninas podem ir à escola e aprender melhor interação social.
Medicamentos podem tratar alguns dos problemas com o movimento na síndrome de Rett. A medicação também pode ajudar a controlar as convulsões.
Muitas meninas com síndrome de Rett podem viver pelo menos até a meia-idade. Pesquisadores estão estudando mulheres com a doença, que só foi amplamente reconhecida nos últimos 20 anos.