Os cílios são estruturas minúsculas que podem ter um grande impacto na sua saúde. Eles são como pequenos "dedos" (você só pode vê-los através de um microscópio) que se estendem a partir de suas células. Os cílios ajudam as células a se movimentarem, o que ajuda o corpo a realizar trabalhos importantes, como respirar e se reproduzir.

A discinesia ciliar primária (DCP) é um distúrbio genético raro no qual os cílios não funcionam adequadamente.

Cerca de 1 em 15.000 pessoas em todo o mundo tem.

Como isso afeta meu corpo?

A PCD causa principalmente problemas no seu sistema respiratório. Os cílios são responsáveis ​​pela remoção de muco e bactérias das vias aéreas. Se eles não funcionam como deveriam, você não pode se livrar de infecções. Isso pode causar vários problemas, incluindo:

• Sofrimento respiratório (em recém-nascidos)
• Congestão nasal constante, infecções e tosse
• Bronquiectasia, que significa dano aos brônquios (os caminhos entre a traquéia e os pulmões)
• Infecções de ouvido freqüentes, especialmente em crianças
• Dano pulmonar permanente

Cílios começam a trabalhar em seu corpo antes mesmo do nascimento. No útero, eles estão envolvidos em como seus órgãos são organizados. Cerca de metade das pessoas que têm PCD tem uma condição que os médicos chamam de “situs inversus”.Isso faz com que seus órgãos internos sejam revertidos.

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Uma condição chamada "situs ambiguus", ou "heterotaxia", está presente em 12% das pessoas com DCP. Envolve também órgãos misarranged - ou seja, seu coração, fígado, intestino e baço.

PCD também pode afetar sua fertilidade. Se os cílios e flagelos do esperma não funcionam, eles não podem chegar onde precisam ir. Cerca de metade dos homens com DCP são inférteis. Nas mulheres, os cílios nas trompas de Falópio podem não ser capazes de empurrar um óvulo para dentro do útero.

O que causa isso?

PCD é uma condição genética causada por uma mutação (alteração) em qualquer um dos 32 genes que os pesquisadores identificaram (até agora). É o que é conhecido como um "distúrbio autossômico recessivo". Isso significa que você recebe um gene mutante de cada pai e que ambos os pais são portadores da doença, mas não apresentam nenhum sintoma.

Como o PCD é genético, não há nada que você possa fazer para diminuir suas chances de obtê-lo.

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Como eu sei se eu tenho isso?

O sinal mais óbvio é infecções respiratórias constantes desde o nascimento. Mas PCD é muitas vezes esquecido ou confundido com outra coisa. Muitas vezes é confundido com asma.

Seu médico primeiro procurará sinais do que é chamado de "doença sinopulmonar crônica". Isso afeta seus seios, ouvidos e pulmões. Em seguida, ele verificará se você reverteu ou reorganizou órgãos. Se você tem PCD, seus níveis de óxido nítrico nasal serão muito baixos. Isso é um gás que você inala do nariz e da boca.

Seu médico também pode usar um teste genético para ver se você tem PCD. Mas isso pode ser complicado, porque há vários genes que podem causar o defeito. E há mais de uma mutação possível em qualquer um desses genes.

O seu médico só irá diagnosticar a PCD se tiver um resultado de teste “positivo” juntamente com os sintomas. Note que um teste genético negativo não significa que você não tem PCD.

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Qual é o tratamento?

O seu médico irá abordar os seus principais sintomas e descobrir quanto dano PCD causou ao seu corpo. Não há cura para a PCD, mas existem tratamentos. Seu médico pode:

• Monitore de perto a sua função pulmonar e controle rapidamente quaisquer infecções, geralmente com antibióticos.
• Certifique-se de que suas vias aéreas estejam o mais claras possível.
• Certifique-se de que você está usando vacinas, especialmente para gripe e coqueluche (coqueluche).
• Ajuste você com tubos de ouvido se você tiver infecções de ouvido crônicas.
• Faça a cirurgia se você tiver uma doença cardíaca congênita causada por heterotaxia.
• Organize para você obter terapia da fala e aparelhos auditivos, se necessário.
• Realize a cirurgia sinusal.